غربالگری نوزاد بعد از تولد

    غربالگری نوزاد بعد از تولد     

با انجام آزمایش های غربالگری  بعد از زایمان می توانیم از سلامت فرزندمان مطمئن شویم و هم چنین از بروز بعضی از بیماریهاي ذهنی یا جسمی در فرزندمان جلوگیري کنیم .این آزمایش ها براي شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماریهای متابولیک مادر زادی می باشد در صورت تشخیص زود هنگام خیلی از این بیماری ها قابل درمان می باشد  و متاسفانه در صورت عدم تشخیص و درمان این بیماری ها می توانند مشکلاتی مانند عقب ماندگی ذهنی کودک ، عدم توانایی تکلم ، مشکلات جسمی و حرکتی ....را به دنبال داشته باشند . حدود 5% از موارد مرگ ناگهانی نوزادان به علت بیماریهاي متابولیک می باشد که تشخیص داده نشده اند با در نظر گرفتن این که اکثر کودکانی که با این اختلالات متولد می شوند در ابتداي تولد، ظاهري کاملاً سالم دارند انجام این غربالگری ها به تمام نوزادن متولد شده توصیه می شود .

 بیماری های متابولیک مادرزادی :

براي سوخت و ساز مواد غذايي در بدن به موادي به نام آنزيم نياز مي باشد بیماریهای متابولیک با کمبود یا اختلال در عملکرد این  آنزیم ها همراه می باشد و همین مشکل باعث اختلال در واکنش های سوخت و ساز بدن می گردد و در صورت عدم تشخیص و درمان مشکلات جدی و خطرناکی به همراه دارد .
برنامة غربالگري نوزادان برای اولین بار حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه در خیلی از کشورها ی جهان به صورت اجباري ، حداقل برای دو بیماری کم کاری تیروئید و فنیل کتونوری  اجرا می شود . در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوري (UKP ) و كمبود آنزيم DP6G عامل بيماري فاويسم    مورد غربالگري قرار گرفتند. به تدریج از ابتدای سال ۱۳۸۵ دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاکتوز و بیماری شربت افراDUSM هم به این غربالگری اضافه شد .

زمان انجام آزمایش های غربالگری نوزاد :

 این آزمایش‌ها باید قبل از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی پنج روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گيري :  پس از تميز كردن ناحية مورد نظر ( اصولا پاشنه پای نوزاد ) با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، چند قطره خون با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده ودر عرض 24 ساعت  برای انجام ازمایش به ازمایشگاه غربالگری معین فرستاده می شود  لازم به ذکر است که اگر در بیمارستان در بدو تولد از نوزاد خون گرفته شود برای غربالگری از بندناف گرفته می شود .
توجه : دستورالعمل کشوری برای غربالگری نوزادان 3-5 روز بعد از تولد می باشد . در حال حاضر در ایران فقط سه نوع بیماری ( کم کاری تیروئید ، بیماری فاویسم و فنیل کتونوری UKP )  توسط مراکز بهداشتی  برای تمام نوزادان  بررسی می گردد انجام این سه تست اجباری می باشد و گرفتن شناسنامه برای نوزاد مستلزم ارائه نتایج این آزمایش ها می باشد .در بسیاری از کشورهای پیشرفته برای 25-30 بیماری غربالگری صورت می گیرد . 

تفسیر آزمایش : نتیجه غیر طبیعی آزمایش باید با مشاوره با پزشک متخصص اطفال  و انجام ازمایش های  تکمیلی تایید شود  و در صورت تایید بیماری درمان سریع آغاز شود .متاسفانه درمان قطعی برای بیماری های متابولیک وجود ندارد اما با تشخیص به موقع و با مشورت پزشک می توان از بروز عوارض جدی این بیماری ها جلوگیری کرد .درمان این بیماری ها بسته به نوع بیماری با محدود کردن مصرف برخی مواد غذایی ، تعویض داروها و یا حتی تغییر نوع شیر مصرفی ....صورت می گیرد .

کودکانی که مورد آزمایش های غربالگری قرار نگرفته اند، در صورت ابتلا به یکی از بیماری های متابولیک  علایمی مانند  بی حالی، شل بودن و ناله کردن ، استفراغ های مکرر ،اختلال در نفس کشیدن ، خوب شیر نخوردن ،تشنج و تاخیر در بدست آوردن مهارت های تکاملی در کودک مثل گردن گرفتن، خندیدن، غلت زدن، نشستن را نشان می دهند .

کم کاری تیروئید : 

تیروئید یکی از غدد داخلی بدن می باشد برای تشخیص کم کاری تیروئید در نوزاد باید حتما آزمایش انجام داد و از روی ظاهر نوزاد نمی توان به این مشکل پی برد کم‌کاري تيروييد از روي دو آزمايش TSH و T4 تشخيص داده مي‌شود. بنابراین با انجام غربالگری بین 5-3 روزگی نوزاد در صورت وجود مشکل تیروئید می توان با مشورت پزشک درمان لازم را انجام داد . اگر کودکي دچار کم‌کاري تيروييد باشد در صورت عدم درمان عوارض حبران ناپذیری به عقب‌ماندگي ذهنی مبتلا شود و در رشد جسمي وي نيز اختلالاتي ايجاد شود.( كم‌كاري تيروئيد يكي از دلايل اصلي عقب ماندگي ذهني است)

بیماری فاویسم : 

ساخته نشدن و یا کمبود آنزیمی به نام DP6G باعث ایجاد این بیماری می شود کمبود این آنزیم باعث لیز و تخریب گلبول های قرمز می شود  نوزاد مبتلا به زردی و کم خونی می شود. قابل ذکر است بعضی مواد غذایی و دارویی مانند  مانند باقلا ، قرص آسپرین  ، برخی آنتی بیوتیک ها ...این بیماری را تشدید می کند . این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از تماس با موادی است که باعث تشدید این بیماری می شود در واقع جلوگیری کردن از لیز گلبول های قرمز و کم خونی راه کنترل این بیماری است. علائم  این بیماری ممکن است با زردي، هپاتيت و كم‌خوني‌هاي ديگر اشتباه شود.بنابراین با انجام غربالگری این بیماری می توان به تشخیص  درست و درمان آن کمک کرد .

بیماری PKU (فنیل کتونوری ):

این بیماری به علت فقدان آنزیمی به نام «فنيل آلانين هيدرَوکسيلاز» به وجود مي‌آيد نوزادانی که این آنزیم را ندارند نمی توانند مواد پروتئینی را هضم کنند و با خوردن شیر مادر دچار مشکل می شوند . اين بيماري در ابتدا ی تولد نوزاد علايم ظاهري ندارد .برای تشخیص قطعی آن باید آزمایش غربالگری این بیماری انجام شود. اگر اين کودکان با شير مادر تغذيه شوندبه علت کمبود آنزیم  گفته شده سلول‌هاي عصبي‌شان آسيب دیده و در نتیجه دچار عقب ماندگی ذهنی خواهند شد تغذيه کودکان مبتلا به فنيل کتونوري بايد با شيرهاي مخصوص و رژيم غذايي خاص صورت گيرد. ( استفراغ شدید بعد از ََشیر خوردن جزء اولین و اصلی ترین علائم این بیماری  است).
به همه والدین گرامی توصیه می شود بعد از تولد نوزاد حتما برای غربالگری اقدام کنند تا با تشخیص به موقع و درمان لازم از عوارض خطرناک بیماری های متابولیکی جلوگیری کنند . لازم به ذکر است که این بیماری ها زمینه زنتیکی دارند و در نتیجه امکان ابتلای نوزاد بعدی هم وجود دارد .