تشخیص پیش از تولد

تشخیص پیش از تولد مجموعه ای از اقدامات پزشکی و آزمایشگاهی است که می توان از طریق آنها وجود یک یا چند نوع اختلال ژنتیکی و یا فیزیکی را در جنین تشخیص داد. اطلاعات ارزشمندی از این طریق برای خانواده ها فراهم می شود که آنها می توانند بر اساس آگاهی از وضعیت سلامت و یا عدم سلامت جنین در مورد سرنوشت بارداری خود تصمیم مناسب و آگاهانه ای را اتخاذ نمایند. آزمایش های پیش از تولد یعنی غربالگری پیش از تولد و تشخیص پیش از تولد که جنبه هایی از مراقبت پیش از تولد میباشند ، بر تشخیص هر چه زودتر اختلالات بارداری تمرکز دارند. این اختلالات ممکن است اختلالات آناتومیک و فیزیولوژیک سلول تخم ، رویان یا جنین باشند. آزمایش های غربالگری میتوانند اختلالاتی همچون نقایص لوله عصبی ، اختلالات کروموزومی و جهش های ژنی که باعث ایجاد اختلالات ژنتیکی و نقایص تولد مثل اسپینا بیفیدا ، شکاف کام ، سندرم داون ، بیماری تی-ساکس ، کم خونی داسی شکل ، تالاسمی ، فیبروز کیستی ، دیستروفی عضلانی و سندرم X شکننده میشوند را شناسایی کنند. برخی آزمایش های طراحی شده مشکلاتی را تشخیص میدهند که ابتدا سلامت مادر را تحت تاثیر قرار میدهند. مثلا آزمایش PAPP-A، پره اکلامپسی ( مسمومیت حاملگی ) یا آزمایش های تحمل گلوکز ، دیابت های بارداری را تشخیص میدهند. غربالگری همچنین میتواند نقایص آناتومیکی مثل هیدروسفالوس ، آننسفالی ، نقایص قلبی و سندرم باند آمنیوتیک را تشخیص دهد.غربالگری پیش از تولد بر تشخیص اختلالات در یک جمعیت بزرگ با استفاده از روش های مقرون به صرفه و غیرتهاجمی تمرکز دارد. تشخیص پیش از تولد زمانی که یک اختلال ویژه شناسایی شد بر پیگیری اطلاعات جزئی تر آن اختلال تمرکز دارد و گاهی میتواند تهاجمی تر باشد. رایج ترین روش های غربالگری ، سونوگرافی های اولتراسوند ، آزمایش های خون و اندازه گیری فشارخون میباشند. روش های تشخیصی رایج شامل آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرز جفتی (CVS) میباشند. در برخی موارد ، آزمایش ها برای این انجام میشوند تا تعیین کنند که جنین سقط خواهد شد یا خیر ، گرچه پزشکان و بیماران این آزمایش ها را برای تشخیص زودهنگام بارداری های پرخطر مفید میدانند و در نتیجه زایمان میتواند در یک بیمارستان اختصاصی مراقبت سه ماه سوم بارداری انجام شود تا نوزاد مراقبت مناسب را دریافت کند