سندرم مارفان خفیف
(ویرایش)
بافت همبند، اندام های بدن را در کنار هم نگه می دارد و بسیاری از ساختارهای بدن را پشتیبانی می کند. سندروم مارفان، یک بیماری تاثیرگذار بر بافت همبند است. در سندروم مارفان، بافت همبند طبیعی نیست و سیستم بدن را بشدت تحت تأثیر قرار می دهد، از جمله قلب، رگ های خونی، استخوان ها، تاندون ها، غضروف ها، چشم، سیستم عصبی، پوست و ریه ها.
علت ایجاد سندروم مارفان چیست؟
سندرم مارفان، به دلیل وجود نقص در ژنی که ساختار فیبریلین و الیاف الاستیک، از اجزای اصلی بافت همبند، را رمزگذاری می کند، ایجاد می شود. این ژن، فیبریلین -۱ یا FBN1 نامیده می شود.
در بیشتر موارد، سندرم مارفان ارثی است. و دارای الگو “اتوزومال غالب” می باشد، به این معنی که به طور مساوی، در زنان و مردان رخ می دهد و می تواند تنها از یکی از والدین مبتلا به سندرم مارفان، به ارث برسد. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند، 50 درصد احتمال انتقال این اختلال به هر یک از فرزندان خود را دارند. در 25 درصد موارد، به دلایل نامعلوم، نقص ژنی جدیدی رخ می دهد.
سندروم مارفان، همچنین به عنوان یک اختلال ژنتیکی “بیان متغیر” شناخته می شود، زیرا همه افراد مبتلا به سندرم مارفان، علائمی با درجات یکسان ندارند. این اختلال از بدو تولد وجود دارد، با این حال، ممکن است تا نوجوانی یا بزرگسالی تشخیص داده نشود.
چه کسانی تحت تأثیر سندروم مارفان قرار می گیرند؟
این بیماری نسبتاً شایع بوده و از هر 10000 تا 20000 نفر، 1 نفر به آن مبتلا می گردد. و در افراد با هر قوم و نژادی دیده می شود.
علائم سندروم مارفان
گاهی سندرم مارفان بسیار خفیف، و کم علامت است. اما در بیشتر موارد، بیماری با افزایش سن پیشرفت کرده و علائم، با ایجاد تغییرات در بافت همبند قابل مشاهده می گردد.
علائم فیزیکی سندروم مارفان
افراد مبتلا به سندرم مارفان، اغلب بسیار قد بلند و لاغر هستند. دست ها، پاها، و انگشتان دست و پایشان ممکن است متناسب نبوده، و نسبت به بقیه بخش های بدن، بیش از حد دراز باشد.
ستون فقرات آنها ممکن است خمیده و استخوان سینه (جناغ) بیرون زده یا فرورفته باشد.
مفاصل نیز ممکن است ضعیف بوده و به راحتی از جا در بیایند. اغلب افراد مبتلا به سندرم مارفان، صورت باریک و بلندی دارند و سقف دهان در این افراد، ممکن است بالاتر از حد طبیعی قرار گرفته و باعث روی هم افتادن دندان ها گردد.
ادامه مطلب و علائم سندرم مارفان خفیف را میتوانید در سایت دکتر فروزان نیا جراح قلب مشاهده کنید.