همه چیز درباره ی تست های بررسی سلامت جنین

تست های سلامت جنین

داشتن فرزند سالم آرزوي هر پدر و مادري در هر سنی می باشد  اما تحقیقات نشان می دهد که با افزایش سن مادر احتمال تولد فرزند با ناهنجاری کروموزمی افزایش می یابد در جامعه فعلی به خصوص برای شهرنشین ها متاسفانه سن ازدواج و سن بارداری افزایش یافته است و همین مسئله برای والدین نگران کننده می باشد خوشبختانه پيشرفت علم و فناوري، به‌خصوص در حوزه پزشکي، اين امکان را براي خانم های باردار فراهم کرده که  با انجام تست های غربالگری در دوران بارداری ،از سلامت جنین مطمئن شوند و در صورت وجود جنین با اختلالات کروموزمی  با انجام سقط قانونی از تولد آن جلوگیری کنند.

غربالگری جنین چیست ؟

تست های غربالگری ،مجموعه ای از بررسی های سونوگرافی و تست های آزمایشگاهی  می باشد که در دوران بارداری در زمان های معین برای تشخیص ناهنجاری های جنین انجام می شود .البته یادآوری می کنیم که با انجام  تست های غربالگری تمام مشکلات کروموزمی جنین را نمی توان تشخیص داد.د نتيجه اين غربالگري ها احتمال ابتلاي جنين به سندروم هاي ژنتيكي شايع مانند سندروم داون (تريزومي 21)،‌ سندروم ادوارد (تريزومي 18) و سندروم پاتو (تريزومي 13) را تعيين مي كند. شایع ترین آن تریزومی 21 که به آن سندرم داون (مونگولیسم ) هم گفته می شود می باشد  تست های غربالگرى کمک می‌کند تا ريسك ابتلا به این سه سندروم مشخص ‌شود و هم چنین نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین هم با غربالگری قابل تشخیص می باشد . دقت تشخيص تست هاي غربالگري 80%- 90% است.

چند نکته راجع به تست های غربالگری جنین  :

 - آزمایشات غربالگری جنین هزینه ی زیادی دارد و متاسفانه بیمه ها آن را پوشش نمی دهند.
- برای انجام آن  نیازمند مراجعه به مراکز معتبر و افراد متبحر می باشد. 
- باید در نظر داشت که همه افراد نیاز به انجام این غربالگری ها ندارند. باید بعد از مشاوره با پزشک در اولین جلسه برای انجام آن در صورت نیاز تصمیم گیری شود.
- مسئله مهم تر این است که جواب های نگران کننده آزمایش های غربالگری لزوما" به معنی تولد یک نوزاد با ناهنجاری نیست و نتایج غیر طبیعی غربالگری حتما باید با انجام آزمایش های تکمیلی پیگیری و تایید شود .
- اولین قدم برای انجام غربالگری مشاوره با خانم باردار می باشد مشاوره بايد در اولين ملاقات بارداري (هفته 6 تا 10 بارداري) انجام شود و در صورتي كه پس از مشاوره، والدين متقاضي انجام غربالگري باشند، غربالگري ناهنجاري جنين در سه ماهه اول  درخواست می شود.

غربالگری سه ماهه اول بارداری  :

زمان انجام غربالگری سه ماهه اول برای خانم های باردار  از 11 هفته تا 13 هفته و6 روز می‌باشد و شامل یک آزمایش خون و یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن (سونوگرافی NT ) و وجود استخوان بینی (NB) می‌باشد. 

آزمایش خون غربالگری مرحله اول :
دراین  آزمایش خون که به آن دبل مارکر هم گفته می شود  ۲ هورمون free-B-HCG   و PAPP-A   خون مادر اندازه گیری می شود . برای انجام این آزمایش مادران باردار نیاز به ناشتا بودن  ندارند و در تمام ساعات روز هم می توانند برای انجام ازمایش اقدام کنند .

سونوگرافی غربالگری مرحله اول :

این سونوگرافی از روی شکم انجام می شود.در این سونو باید تجمع مایع پشت گردن جنین با دقت اندازه گیری شود (اندازه گیری NT ) که البته به آن ضخامت پشت گردن هم گفته می شود .این سونوگرافی باید توسط یک سونوگرافیست ماهر انجام شود .چون کوچک ترین اشتباهی که در اندازه گیری ان تی می تواند نتیجه غربالگری را تغییر دهد . اگر ضخامت پشت گردن ازحد معینی بیشتر باشد و آزمایش خونی هم نتیجه غیر طبیعی داشته باشد، می توان نتیجه گرفت که احتمالاً این چنین درخطر افزایش نقایص مادر زادی واختلالات کروموزومی است . اما اگر آزمایش خون (تست دبل مارکر ) نرمال باشد پیشنهاد می شود که آزمایش های غربالگری 3 ماهه دوم انجام شود.
هم چنین در این سونوگرافی استخوان بینی ( اندازه گیری NB ) هم بررسی می شود . در حدود 60 % از جنین های سندرم داون (مونگولیسم ) ،تیغه بینی در آن ها اصلا" تشکیل نمی شود و یا کوتاه تر از جنین های سالم است .دیده شدن  استخوان بینی نشانه خوبی است اما عدم دیدن آن نباید خیلی نگرانی ایجاد کند بلکه باید در هفته های بعد مجدد پیگیری شود .اگر در یک خانم باردار NT و سایر آزمایش های غربالگری  مشکلی نداشتند و احتمال ابتلای به سندرم داون پایین گزارش شود نیازی به بررسی استخوان تیغه بینی (NB ) نیست
با انجام سونوگرافی در این مرحله مواردی دیگری که تایید می شود شامل : موارد مهمی نظیر زنده بودن جنین ، سن بارداری ، بارداری‌های دوقلو و آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این محدوده بارداری قابل تشخیص هستند را می‌توان مورد بررسی و تایید قرار داد.

نتیجه غربالگری سه ماهه اول : 

مادران باردار باید بدانند که نتایج حاصل از غربالگری سه ماه اول هیچ گاه قطعی نیست و هر نتیجه ای نیاز به بررسی بیشتر دارد و در واقع در طی این غربالگری جنین های پر خطر از نظر اختلالات کروموزومی ازجنین های کم خطر جدا می شوند .نتـایــج غربالگرى ســه ماهة اول در واقع نشان می دهد که آیا لازم است تسـت‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر.
با انجام غربالگری سه ماه اول خانم باردار در یکی از این گروه های زیر قرار می گیرد :

ریسک غربالگری :

1-ریسک بالا  (high risk  )  در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50 باشد  (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد) .در این صورت  احتمال ابتلای جنین به بیماری های زنتیکی همراه با اختلالات کروموزمی از حد مشخصی بالاتر بوده و جهت اثبات آن نیاز به انجام تستهای تکمیلی وجود دارد آزمایش های تکمیلی شامل نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز است . خانم باردار نباید استرس داشته باشد چون در اکثر موارد حتی درموارد با نتیجه مثبت نتیجه آزمایشات تکمیلی طبیعی است و جنین سالم است .در صورت انجام آزمایش های تکمیلی این افراد دیگر نیاز به غربالگری سه ماهه  دوم ندارند.

2- ریسک پایین(  low risk) در صورتی که نتیجة غربالگری سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1500) باشد به احتمال زیاد و البته نه صددر صد جنین سالم  می باشد در این افراد احتیاجی نیست که تست غربالگری سه ماهه دوم را انجام دهند . بهتر است كه این افراد حداقل از نظر لوله عصبي باز جنين (NTDs) مورد آزمايش قرار گيرند (تست AFP). در ضمن يك سونوگرافي دقيق در سن حاملگي 18 تا 20 هفته براي بررسي ناهنجاري هاي جنيني لازم است که انجام دهند . (هر چند که بعضی پزشکان غربالگری مرحله ی دوم راتوصیه می نمایند). 

3-ریسک متوسط( Borderline risk ) در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:1500 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست  های ترکیبی را انجام دهد. ، این افراد کاندید انجام غربالگری سه ماهه دوم می شوند و بر اساس نتایج این غربالگری در گروه ریسک بالا و یا ریسک پایین قرار خواهند گرفت.

آمنیوسنتز در چه شرایطی پیشنهاد می شود ؟

امینوسنتز که یک روش تهاجمی می باشد در موارد زیر باید انجام شود :
- مادر بالای 35 سال سن داشته باشد و تنها یافتة غیر طبیعی در جنین عدد ان تی بالای 3 باشد 
- مادر زیر 35 سال سن داشته یاشد و تنها یافتة غیر طبیعی در جنین عدد ان تی بالای 4 باشد 

توجه :

- تمام زنان اگر عدد ان تی بالاتر از 5/3 داشته باشند باید در 18-20 هفتگی اکوی قلب جنین انجام دهند .

خطرات آمینوسنتز و نمونه گیری از پرزهای جفتی  : این آزمایش ها  ممکن است همراه با سقط جنین ، خون ریزی و عفونت باشند .(درصد بسیار کم )

غربالگری 3 ماهه دوم

آزمایشات غربالگری مرحله دوم : (UE3)  استریول– اینهیبین آ – HCG – آلفا فیتو پروتیین

چهار مارکری هستند که در غربالگری سه ماه دوم اندازه گیری می شود. بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 بارداری است البته از هفته 14 تا 22 بارداری هم  قابل انجام است  به این تست،  تست کواد مارکر( چهارگانه)  هم گفته می شود. اگر اینهبیین آ اندازه گیری نشود به آن تریپل مارکر ( تست سه گانه ) می گویند. نیاز به ناشتا بودن یا  آمادگی خاصی برای این آزمایش نیست  و در هر ساعتی از شبانه روز می توان این آزمایش را انجام داد.
اگر میزان هر چهار هورمون طبیعی باشند به احتمال 98 درصد جنین فاقد اختلالات و بیماریهای مهم خواهد بود.

اسکن آنومالی در زنان باردار :

اسکن آنومالی در میانه دوران حاملگی بین هقته 18 تا 20 حاملگی انجام می شود سونوگرافیست ، تمامی ارگانهای جنین را معاینه واندازه گیری می کند.این ارگان ها شامل قلب ،کلیه ها،معده ،ستون مهره ها ،دست ها ، پاها ،صورت ، ساختار و شکل سر جنین می باشد .  اندازه گیری محیط اطراف سر (HC) ، اندازه گیری محیط شکم (AC) واندازه گیری استخوان ران (FL) برای تشخیص چگونگی رشد جنین اندازه گیری می شود . حدود 15%  از اسکن ها به یک یا چند دلیل بایستی مجددا تکرار شود. که تکرار اسکن در هفته 23 حاملگی انجام می شود.

نتیجه غربالگری سه ماهه دوم :

1-    گروه اسکرین مثبت ( High risk) ،خانم های بارداری که در این گروه قرار گرفتند باید  پس از تأیید سن جنین، برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز  به پزشک متخصص در این زمینه مراحعه کنند . اگر سن جنین با سنی که گزارش شده است بیشتر از هفت روز اختلاف داشته باشد مادر باید برای بار دوم به آزمایشگاه رفته وریسک مجدد بررسی شود.
                                                                                                                                                         
2-    گروه با ریسک بینابینی ( Borderline risk)  خانم های بارداری که در این گروه قرار می گیرند لازم است که سونوگرافی تفصیلی در هفته 18-20 انجام دهند. همچنین در صورتی که سطح برخی مارکرها غیر طبیعی باشد ممکن است که احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری افزایش یابد. در این صورت نیاز است که مراقبت های دوران بارداری افزایش یابد. 
این مارکرها عبارتند از :

  (AFP (Mom ≥2.5
 (Hcg (Mom ≥3.0
(Inhibin A (Mom ≥3.0
(UE3 (Mom ≤0.4

3-    گروه اسکرین منفی( low risk ) افرادی که در گروه منفی قرار گرفتند نیاز به پیگیری سندرم داون ندارند و در واقع  غربالگری سندرم داون پایان می یابد.  اما بهتره که تمام خانم های باردار در هفته ی 18-20 بارداری سونوگرافی تفصیلی را انجام دهند.

آیا انجام دادن غربالگری بارداری واجب است ؟

 در موارد زیر حتما غربالگری را انجام دهید :
1-سن شما بالاتر از 35 باشد.
2-    در فامیل سابقه اختلالات مادرزادی وجود داشته باشد.
 3-   شما قبلا دارای یک فرزند با اختلالات مادرزادی باشید.
 4-  قبل از حاملگی دارای دیابت نوع یک باشید.
- 
و همواره به خاطر داشته باشید اکثر نوزادان سالم متولد می شوند.